Hai nghiên cứu riêng rẽ về bộ genngười đã tìm ra những manh mối mới về nguyên nhân di truyền gây bệnh ung thưtinh hoàn và nguyên nhân không di truyền gây bệnh tim bẩm sinh.
Mô hình genngười. (Nguồn: Ipsard) |
Thông tin được đăng tải trên tạp chí"Tự nhiên" của Anh số ra ngày 12/5.
Các nhà khoa học Đại học Pennsylvania (Mỹ) đã kiểm tra bộ gen của hơn 13.000nam giới, so sánh mã gen của những người mắc bệnh ung thư tinh hoàn, căn bệnhung thư phổ biến nhất ở thanh niên trẻ ngày nay, với mã gen của những ngườikhỏe mạnh.
Họ đã phát hiện 4 biến thể gen mới làm tăng nguy cơ mắc căn bệnh chết ngườinày.
Như vậy, các nhà khoa học thế giới cho đến nay đã biết rõ về 17 biến thể genlàm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tinh hoàn.
Trong khi đó, các nhà nghiên cứu tại Đại học Y khoa Yale (cũng của Mỹ) đã pháthiện một dạng biến thể gen không có ở các cặp cha mẹ, nhưng lại xuất hiện ở conđẻ của họ.
Biến thể này là nguyên nhân gây ra ít nhất 10% các ca mắc bệnh tim bẩm sinhnghiêm trọng, hiện tượng khiếm khuyết ở thai nhi tác động đến gần 1% trẻ sơsinh.
Giáo sư về di truyền học Rechard Lifton cho biết điều đáng chú ý nhất là cácbiến thể gen gây bệnh tim bẩm sinh chính là các biến thể gen gây bệnh tự kỷ.
Theo ông Lifton, các phát hiện này chứng tỏ có thể có những nguyên nhân chunggây các bệnh bẩm sinh thông thường.
Nghiên cứu về gen là một trong những lĩnh vực phát triển nhanh nhất trong yhọc.
Xác định được đặc tính gen gây bệnh sẽ mở ra triển vọng xét nghiệm gen để xácđịnh các đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất, đồng thời mở đường cho việcnghiên cứu cách thức ngăn chặn bệnh phát triển hoặc tiêu diệt mầm bệnh.
Nguồn TTXVN