Giải trí

Đột biến gen làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ em tại Việt Nam khá cao

Hùng Cường • 19/03/2024 09:30

Nghiên cứu đã góp phần phát triển các giải pháp để có thể chẩn đoán chính xác và đưa ra phương pháp phòng ngừa, can thiệp sớm của rối loạn phổ tự kỷ.

Tự kỷ: Nguyên nhân, chẩn đoán và biến chứng nguy hiểm bạn cần biết

Một nhóm các nhà khoa học đã xác định được đột biến gen có liên quan đến việc Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên trẻ em Việt Nam. Nghiên cứu này đã được đăng tải trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature vào đầu năm 2024.

Nghiên cứu thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại bệnh viện Trung ương Huế. Theo đó, các nhà khoa học phát hiện 23 đột biến gen, một số gen liên quan đến phổ tự kỷ như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.

Phát hiện này hứa hẹn một liệu pháp kết hợp với quan sát lâm sàng làm tăng khả năng chẩn đoán sớm và kế hoạch hỗ trợ phát triển kịp thời trong giai đoạn vàng của trẻ.

Thái Lan phát triển ứng dụng sàng lọc chứng rối loạn phổ tự kỷ | Báo Dân trí

Theo TS Bùi Thanh Duyên - Nhà đồng sáng lập Genetica cho biết việc phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là khuyết tật phát triển có thể sẽ gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi cho trẻ nhỏ. Những trẻ mắc hội chứng này có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi và sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại.